V.O. Speights, DO, FCAP 是德克萨斯州坦普尔 Scott & White Hospital 的病理科医生。Speights 医生在提交本博客的最终草稿之前去世。加州杜阿尔特市 City of Hope Comprehensive Cancer Center 病理学执业病理医生、助理临床教授 Sue Chang, MD, FCAP 编辑并定稿了内容,仅此对他表示敬意。

您的医疗保健团队中有一个成员在对您进行疾病诊断和癌症治疗以及制定治疗计划方面起到至关重要的作用,但您可能从未见过这个成员,该成员就是您的病理科医生。这位医生负责分析组织样本从而做出正确诊断。

两位病理医生回答了如下反面的问题:为什么癌症有时似乎“在家族中遗传”;您需要了解什么从而评估您自己的遗传性癌症风险。 

1. 癌症能遗传吗?

基因是您的身体用来生长和发挥功能的信息。每个基因有 2 个拷贝,分别从每个亲本遗传 1 个拷贝。有时,基因的特殊突变或改变会增加患癌症的风险。这些基因突变可能是您一生中发生的零星的、一次性的变化。或者,突变可能遗传自您的父母。

当某种类型的癌症似乎在一个家庭中很常见时,医生可能能够识别出引起风险增加的特定基因变化。这些类型的基因变化被称为“遗传性癌症”或“遗传性癌症综合征”。特定的实验室检测可以在癌症发生甚至发展之前识别这些变化。

遗传性基因变化可能会增加一个人比其他人年龄更早罹患癌症风险的一个例子是 BRCA1BRCA2 基因突变。这些突变增加了男性和女性患乳腺癌和胰腺癌的风险,增加了女性患卵巢癌的风险,增加了男性患前列腺癌的风险。

2. 我可能患有遗传性癌症综合征的迹象是什么?

很多时候,检测遗传性癌症综合征的第一个工具是癌症家族史。了解您的家族史有助于您的医生开始思考是否患者可能罹患遗传性癌症综合征。如果您的家庭成员已经被诊断为遗传性癌症综合征,您的医生应该考虑这些特定的基因变化。您祖先的种族起源也可能在决定您更可能遗传哪些癌症方面起作用。

由于基因突变,一些癌症在显微镜下看起来是一种特殊的外观。如果您患有癌症,分析您组织样本的病理科医生会提醒您的医生癌症可能是遗传的。例如,一种特殊类型的甲状腺癌与家族性腺瘤性息肉病 (FAP)密切相关。这种遗传条件也会显著增加结肠、小肠和胃的癌症风险。了解 FAP 意味着整个家庭都可以加入筛查项目进行早期检测。

3. 我如何接受遗传性癌症综合征的检查?

在癌症发生之前或之后诊断遗传性癌症综合征需要结合家族史、遗传咨询基因检测和实验室检测。遗传咨询师或临床遗传学家可以帮助您决定基因检测是否对您有用。

基因检测可以在新鲜血液样本或之前在活检或手术中采集的存档组织上进行。检测技术可能各不相同,技术正在迅速发展。一些详细的实验室检测甚至可以在初步癌症诊断数年后完成。

4. 如果我患有遗传性癌症综合征意味着什么?

患有遗传性癌症综合征意味着患癌症的风险增加,但并不一定意味着您会患上癌症。您有过的任何兄弟姐妹或孩子都可能有相同的基因变化,风险也可能增加。如果医生知道一个家庭中有 1 人患有遗传性癌症综合征,它可以帮助使家庭中的其他人意识到自己潜在的、个人患癌症的风险。

好消息是,医学界有很多方法可以帮助管理癌症的遗传风险。它们分别包括咨询和教育、增加筛查检测和降低风险的策略,如药物和手术治疗。您也可能有资格参加针对您特定遗传性癌症综合征的临床试验或试验性研究。

该内容由美国病理医师学院创建并与之合作进行提供。



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